Specialisti di Genetica Oculare

Molte malattie oculari hanno una base genetica e quindi possono essere ereditate e trasmesse attraverso le generazioni familiari.

La Genetica medica è essenziale per la comprensione sempre maggiore delle malattie. Recentemente si è arrivati a decifrare il genoma umano e questo è stato considerato da molti scienziati come la scoperta del secolo.

Gli studi genetici permettono di conoscere se un paziente è portatore di mutazioni. Una mutazione è un'alterazione della struttura normale dei nostri geni può essere ereditata o verificarsi de novo in un individuo.

Nello studio familiare si può rilevare casi non noti di malattia o casi che ancora non hanno dato sintomi. Così possiamo iniziare precocemente il trattamento per rallentare la malattia o addirittura prevenirne l'insorgenza. Possiamo anche offrire una più accurata prognosi visiva, confrontando il tipo di mutazione con altri già noti. In questo modo il trattamento sarà più preciso e personalizzato .

Possiamo effettuare una consulenza genetica per informare una coppia della possibilita di concepire un figlio affetto dalla malattia.

Siamo in grado di diagnosticare malattie oculari dal codice genetico e curare ogni paziente in modo personalizzato con farmaci o una tecnica quiúrgica più appropriata per ciascun caso.

 
L' Unità di Genetica oculare è diretto dal Dott.ssa Elena Millà con la partecipazione della Dott.ssa Susana Duch.

Quali sono i tuoi obiettivi?

1. Studio della mappa genetica delle famiglie con glaucoma
2. Studio della mappa genetica delle malattie ereditarie della cornea, coroide, della retina o del nervo ottico
3. La consulenza genetica per le coppie nella decisione di concepire o no più figli
4. La ricerca di nuove mutazioni finora sconosciuti